ПРЕПОРЪЧВА СЕ НА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ. Включва:
1. Комбиниран скрининг за хромозомни аномалии в първото тримесечие на бременността(11-13,6 седм. на бременността) – ехографски и биохимичен скрининг. Целта е в ранния срок на бременността да се диагностицират или изключат вродени структурни и хромозомни аномалии на плода.Ако се установят такива отклонения се извършват допълнителни изследвания и при необходимост се прекъсва бременността в този ранен етап. Ехографския скрининг в първи триместър е специализирано ултрзвуково изследване за вродени структурни и хромозомни аномалии на плода в ранни срокове (11-13,6), оценява се дължината на плода и основните маркери на хромозомните аномалии. Към това се прибавя най-ранна оценка на анатомията на плода. Биохимичния скрининг – дава бъзможност да бъде оценен риска бебето Ви да носи най-честите тежки хромозомни болести-болест на Даун, болест на Едуардс, болест на Патау и тежки дефекти на невралната тръба и коремната стена. Необходимо е бременността Ви да е между 11-13, 6 или 15-19 гест седм. В кръвна проба(серум) се измерва количеството на определени вещества. С помоща на специална компютърна програма,в зависимост от възрастта и на база измерените кръвни показатели се изчислява риск за изброените по горе болести.
Метод на комбинирания скрининг: – 11-13,6 седмица – Бърз троен резултат – над 90%. Биохимичния скрининг в тази гестационна възраст не оценява риска за дефекти на невралната тръба и коремната стена. В зависимост от резултата се обсъждат три варианта на поведение: 1.При риск над 1:100 провеждане на хорионбиопсия или амниоцентеза-инвазивно изследване, което в 99% отхвърля хромозомни аномалии.
2. При риск от 1:100 до 1:1000-комбиниран скрининг 15-19 гест. седм. 3. При риск под 1:1000-само проследяване с УЗИ „фетална морфология“ При всички варианти се препоръчва проследяване с ултразвуково изследване след 15 гс задефекти на невралната тръба и тежки дефекти на коремната стена. – 15-20 гест. седм. – Бърз троен тест – до 75%. При риск по-висок от 1:250 се обсъжда амниоцентеза (вземане на околоплодна течност). От бременните с риск по-висок от 1:250 само при 1-2 на 200 жени се намира действително болест на Даун и много рядко друга хромозомна болест, дефект на невралната тръба или дефект на коремната стена.
На всички бременни се препоръчва специализираното изследване ”фетална анатомия” в 20-24 седмица – за предпочитане на триизмерен ултразвуков апарат при квалифициран АГ специалист. С комбинирания скрининг се идентифицират около 90% от плодовете със синдрома на Даун.(2Д и 3Д)